Nascita

AMNIOCENTESI

L’amniocentesi è un esame diagnostico invasivo  che si effettua tra la 15a e la 18a settimana di gravidanza,  finalizzato alla diagnosi di anomalie cromosomiche del feto.

 

E’ invasivo perchè si effettua introducendo un ago attraverso la cute dell’addome materno, attraversando la parete dell’utero e la membrana amniotica (o la placenta) fino a giungere nel sacco amniotico da dove vengono prelevati circa 20 cc di liquido amniotico. Bucare il sacco amniotico è ciò che rende invasiva l’amniocentesi e fa si che essa sia una possibile causa di abortività: una volta su trecento amniocentesi si verifica un aborto.

 

Si effettua dalla 15a settimana perché questo è il periodo ottimale per ottenere cellule fetali in grado di moltiplicarsi e con ciò rendere possibile l’esame citogenetico e perché in questo momento della gravidanza esiste una adeguata quantità di liquido amniotico.

Si effettua fino a 18 settimane perché, anche se tecnicamente possibile farlo oltre la 18° settimana, il referto arriverebbe così tardi da precludere alcune scelte da parte della coppia: il tempo di attesa per ottenere le colture cellulari e l’esame citogenetica è infatti di circa tre settimane.

 

Usualmente il motivo che induce una donna a sottoporsi all’amniocentesi è l’età avanzata in cui la donna si trova al momento della gravidanza. Infatti il rischio che il feto possa essere portatore di patologie cromosomiche (la più conosciuta delle quali è la sindrome di Down o mongolismo) aumenta con l’aumentare dell’età materna e a 35 anni il rischio che il bambino possa nascere con una patologia cromosomica è sufficientemente alto da giustificare il rischio che comporta l’effettuazione dell’amniocentesi.

 

In realtà,  la maggior parte dei bambini con patologie cromosomiche nasce da donne più giovani di 35 anni (vedi tabella anomalie cromosomiche ed età materna). Questo si verifica perché, a tutt’oggi,  tra le donne che affrontano una gravidanza, sono numericamente preponderanti quelle più giovani di 35 anni e quindi nascerà un maggior numero di bambini da donne giovani con la conseguenza di un maggior numero di potenziali bambini affetti da patologia cromosomica; il secondo motivo è che le donne giovani, rassicurate dalla giovane età, non  si sottopongono ad esami di screening o diagnostici come invece fanno le over 35.

età materna rischio
età materna
rischio
15 1:1578 33 1:574
16 1:1572 34 1:474
17 1:1565 35 1:384
18 1:1556 36 1:307
19 1:1544 37 1:242
20 1:1528 38 1:189
21 1:1507 39 1:146
22 1:1482 40 1:112
23 1:1447 41 1:85
24 1:1404 42 1:65
25 1:1351 43 1:49
26 1:1286 44 1:37
27 1:1208 45 1:28
28 1:1119 46 1:21
29 1:1018 47 1:15
30 1:909 48 1:11
31 1:796 49 1:8
32 1:683 50 1:6

Ma oltre l’aborto ci sono altri problemi, sicuramente meno importanti, ma che è bene conoscere.

1) E’ possibile, ad esempio che le cellule amniotiche prelevate con amniocentesi, non si moltiplichino in coltura. E’ una evenienza piuttosto rara, ma che costringe a ripetere il prelievo.

2) Un altro motivo di ripetizione del prelievo è il riscontro di mosaicisti. Cioè la presenza contemporanea di cellule normali e di cellule con anomalie cromosomiche. Il citogenetista per avere una idea più precisa sullo stato delle cose potrebbe richiedere di avere altro liquido amniotico.

L’evenienza di un mosaicismo è molto frequente quando si esaminano i villi coriali, ma è molto poco probabile nelle colture di cellule amniotiche. Il riscontro di un mosaicismo nell'amniocentesi deve di solito essere considerato come mosaicismo fetale essendo confermato in oltre l'80% dei casi.

Malattie geniche E molto diffusa l’aspettativa che ad una amniocentesi normale corrisponda un bambino “sano”. Come abbiamo detto finora, l’amniocentesi effettuata per valutare il cariotipo fetale, ci informa sulla eventuale presenza di patologie cromosomiche. Ma esistono malattie anche molto gravi, (patologie geniche), potenzialmente diagnosticabili con l’amniocentesi,  che, se ne esiste l’indicazione, devono essere ricercate una per una.

La diagnosi molecolare consente di utilizzare le cellule amniotiche per la determinazione di numerose patologie geniche.

La più comune di tali patologie in Italia è la fibrosi cistica o mucoviscidosi. Ogni 25 persone una è portatrice sana del gene mutato.

 

Malattie infettive Qualora ci sia l’indicazione, è possibile ricercare sul liquido amniotico anche la presenza di eventuali malattie infettive. L'utilizzo di metodiche di amplificazioni genica ed in particolare della PCR ( reazione a catena della polimerasi), permette di riconoscere, amplificandole, anche piccole sequenze di materiale genomico dell'agente infettivo.

E’ possibile valutare infezione da

-   virus citomegalico

-   virus rubeolico

-   Toxoplasma

-   Parvovirus B 19

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