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Diagnosi prenatale mediante ricerca del DNA fetale nel sangue materno

 

 

 

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Da anni se ne parla e oggi è una realtà. Ma è una realtà che soddisfa solo parzialmente le attese che i media hanno coltivato, parlandocene come di un test che con un semplice prelievo di sangue materno avrebbe finalmente soppiantato la tanto temuta amniocentesi.

Di fatto, nei protocolli di diagnosi prenatale, la ricerca di DNA fetale nel sangue materno, trova un posto solo come test di screening e non come test diagnostico.

Dunque, anche se il Test prenatale non invasivo per la diagnosi delle più comuni trisomie fetali che si ottiene con la ricerca diretta di DNA fetale nel sangue materno è finalmente una realtà, esso non sostituisce ancora l’amniocentesi.

Offre una precisione del 99% nella diagnosi di trisomia 21; del 98% nella diagnosi di trisomia 18 e dell’80% nella diagnosi di trisomia 13.

E consente la diagnosi di sesso, evidenziando eventuali anomalie di numero anche dei cromosomi sessuali: tutto ciò a partire dalla 10° settimana, fino a termine di gravidanza.

Indubbiamente è un test che intriga soprattutto per le prospettive di ulteriori sviluppi e miglioramenti  tecnici che si spera possano portare alla definitiva eliminazione di amniocentesi e villocentesi. Ma, al momento, questi due esami rappresentano gli unici accertamenti che danno l’opportunità di una diagnosi di tutte le anomalie cromosomiche con una precisione del 99%.

 il Test di ricerca del DNA fetale nel sangue materno è un esame sicuro e privo di rischi per la madre e per il feto in quanto eseguito su un semplice prelievo di sangue materno.

Numerosi studi scientifici hanno dimostrato la presenza di DNA fetale nel sangue materno durante l’intera gravidanza. Con un prelievo di sangue alla madre a partire dalla 10° settimana è possibile identificare il DNA fetale, sequenziare e  analizzare i marcatori che identificano i cromosomi fetali 13, 18, 21, X e Y:  questo permette di capire se sia presente una copia in più del cromosoma analizzato.

Gli altri test di screening

Altri test di screening (translucenza nucale e Bi Test), non invasivi e non diagnostici, hanno un tasso di falsi positivi fino al 5% e possono  non rilevare fino al 15% dei casi di trisomia 21. Possono, cioè, riportare una positività per una trisomia fetale anche se in realtà siamo in presenza di una gravidanza con un feto sano (falso positivo) o potrebbero riportare una negatività per una trisomia fetale, mentre in realtà siamo in presenza di gravidanza con un feto affetto da trisomia fetale (falso negativo).

Sono test statistici indiretti; si basano cioè su un esame ecografico del feto e/o su indagini biochimiche sul sangue materno, che possono variare nelle quantità in caso di patologie cromosomiche del feto.

La pratica clinica

Di fatto però i  protocolli di diagnosi prenatale prevedono che in caso di eventuale risultato positivo di un test di screening,  dopo opportuna consulenza genetica, esso va confermato con analisi cromosomica mediante amniocentesi. La stessa procedura è consigliata per il test prenatale di ricerca diretta di DNA fetale su sangue materno.

Nella pratica clinica gli si attribuisce, quindi, il ruolo di test di screening che va confermato con un test diagnostico (l’amniocentesi, appunto).

I test diagnostici

I test diagnostici (amniocentesi e villocentesi), pur avendo una attendibilità diagnostica superiore al 99% per tutte le trisomie e aneuploidie fetali, sono invasivi e presentano un potenziale rischio di abortività. Va però considerato che in genere si decide di correre questo rischio solo quando la possibilità di partorire un bambino affetto da patologia cromosomica è superiore al rischio di aborto (in caso di età avanzata o di test di screening positivo).

A questo punto, da un punto di vista strettamente pratico, vanno fatte alcune considerazioni anche di carattere economico: poiché in entrambi i casi si parla di test di screening, poichè la ricerca di DNA fetale nel sangue materno è molto più costosa del test di screening del primo trimestre (translucenza + Bi test), ci si dovrebbe porre la domanda se al momento attuale valga la pena affidarsi alla ricerca di DNA fetale.

SCHEDA RAPIDA PER CAPIRE IL TEST DI RICERCA DIRETTA DEL DNA FETALE NEL SANGUE MATERNO

• può essere eseguito a partire dalla 10° settimana di gravidanza.

• Si può effettuare in caso di una gravidanza spontanea con un feto singolo e da fecondazione “in vitro” (IVF, ICSI) sia con auto-donazione sia da donatori di ovociti non parentali, ma sempre in presenza di un singolo feto.

• Si può effettuare in caso di gravidanza gemellare spontanea e da fecondazione “in vitro” con auto-donazione di ovociti.

• Nella gravidanze gemellari non è ancora possibile eseguire il test per i cromosomi X e Y, ma solo per i cromosomi 13, 18, 21.

• Il test non valuta il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni.

 

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