Che cos'è l'amniocentesi?
L'esame consiste nell'inserimento di un ago, (con diametro simile ad una siringa per iniezione intramuscolare ma più lungo) attraverso la parete del ventre materno, fino a raggiungere la cavità amniotica nella quale si trova immerso il feto.
Una volta inserito l'ago, si aspira, con l'aiuto della siringa, 20 millimetri di liquido amniotico.
L'amniocentesi si pratica generalmente dopo 3 mesi e mezzo di gestazione (dalla 16° alla 18° settimana a partire dall'inizio dell'ultima mestruazione).
A cosa serve l'amniocentesi?
L'esame stabilisce il numero e la tipologia dei cromosomi presenti nel nucleo delle cellule fetali: questo significa “realizzare un cariotipo”
I cromosomi (che contengono il materiale genetico o DNA) sono in numero fisso, ed esattamente 46 per la specie umana.
Alcune malattie genetiche si caratterizzano per un numero insolito di cromosomi, come ad esempio sindrome diDown o trisomia 21 (47 cromosomi,) o la sindrome di Turner (45 cromosomi).
Altremalattie genetiche come lamucoviscidosi o la drepanocitosi per esempio, possono essere diagnosticate analizzando il DNA delle cellule fetali.
Allo stesso modo si possono dosare alcune sostanze presenti nel liquido amniotico per confermare patologie particolari come le malformazioni del midollo spinale (spina bifida) o alcune infezioni (toxoplasmosi).
Quando è indicata un'amniocentesi?
Come si svolge l'esame?
Quali sono le complicazioni dell'amniocentesi e come ridurrei rischi?
Si calcola l'1% di fallimento (prevalentemente definito come impossibilità di eseguire il prelievo o l'analisi). In questi casi viene generalmente proposto di ripetere l'esame.
Il rischio di aborto èmolto basso e varia da un ambulatorio all'altro. La causa di aborto può essere attribuita ad un'infezione o una rottura del sacco amniotico. Il rischio persiste nelle 2 o 3 settimane successive all'esame.
Le lesioni fetali legate all'introduzione dell'ago sono rarissime, visto il controllo ecografico costante durante l'esame.
Nel caso in cui l'amniocentesi venisse eseguita oltre il tempo massimo consigliato, esiste il rischio di nascita prematura con decesso o conseguenze pesanti per il bambino.
Assumere preventivamente medicine contro le contrazioni uterine non è indispensabile ma può essere d'aiuto.
Si consiglia un'attività fisicamoderata nelle prime 24 ore dall'esame.
E' consigliabile restare in prossimità del centro ospedaliero più vicino e rimandare qualunque iniziativa o viaggio se si soffre di:
A cura della Direzione Medica Merck Sharp & Dohme (Italia). Il presente materiale non intende in alcuna maniera, né direttamente, né indirettamente, delineare percorsi terapeutici che rimangono esclusiva responsabilità del medico curante. Le indicazioni contenute in questa pubblicazione non devono essere valutate in sostituzione di cura professionale medica. E’ necessario, pertanto, consultare il medico prima di intraprendere qualsiasi cambiamento dello stile di vita.