Nascita

Screening del primo trimestre (bi test e translucenza nucale)

LA SINDROME DI DOWN

 

La sindrome di Down, conosciuta anche come mongolismo, è la patologia cromosomica più frequente riscontrabile alla nascita.

Tale sindrome è dovuta alla presenza di tre cromosomi 21, anziché due, nella persona affetta.

Ogni individuo infatti, possiede  nel nucleo di ognuna delle cellule del proprio organismo, 46 cromosomi, 23 dei quali ereditati dal padre e 23 dalla madre.

I cromosomi sono le strutture che contengono tutte le informazioni relative a caratteri, funzioni, sesso, e  patologie che un individuo svilupperà.

I 23 cromosomi sono diversi uno dall'altro per grandezza e caratteristiche morfologiche, ma ognuno di essi è assimilabile a quelli omologhi, ereditati dall'altro genitore; possono essere dunque ordinati in coppie: la coppia n°1, la coppia n°2,  ecc.ecc...., in cui un cromosoma proviene dalla madre e uno dal padre.

La sindrome di Down è caratterizzata dalla presenza di una tripletta di cromosomi 21 anziché di una coppia di cromosomi n° 21.

Tale “errore” in oltre il 95% dei casi è dovuto al caso.

Perchè si formino embrioni normali, infatti, è necessario che le cellule germinali (spermatozoi nel maschio e cellula uovo nella femmina), nel corso del processo di maturazione che li renderà adatti alla fecondazione e quindi alla formazione di un nuovo individuo, dimezzino il proprio patrimonio genetico, devono cioè “perdere”, prima di incontrarsi e dare luogo alla formazione di un embrione, la metà dei propri cromosomi: da 46 a 23.

Solo in questo modo, infatti, dopo la fecondazione e quindi dopo la fusione del proprio patrimonio genetico con quello della cellula germinale del partner, potranno formare un individuo con patrimonio genetico “normale” cioè con 46 cromosomi

cellula germinale femminile: 46  -  23 = 23

cellula germinale maschile:   46  -  23 = 23

Il numero di cellule uovo  (che sono contenute all'interno dei follicoli, a loro volta contenuti nell'ovaio),  a disposizione di ogni individuo di sesso femminile è stabilito al momento della nascita (circa 400.000) e diminuisce con il tempo: ad ogni ciclo, ogni mese, verrà perso un certo numero di follicoli (e relativa cellula uovo)  e non potrà essere rimpiazzato.

Quando l'ultimo follicolo e relativa cellula uovo sarà perso, arriverà la menopausa:la donna non sarà più fertile e non potrà più procreare.

Se è chiaro il concetto che le cellule uovo di ogni donna  sono le stesse dal momento della nascita fino alla menopausa, si comprenderà come esse subiscano un processo di invecchiamento, così come invecchia l'organismo,  man mano che aumenta l'età materna. Invecchiando, aumenta anche la probabilità che il processo di dimezzamento del numero di cromosomi nelle cellule uovo  sia impreciso.

Può cosi capitare che una coppia di cromosomi materni contenuti in una determinata cellula uovo non si divida e la cellula germinale femminile arrivi alla fecondazione con 24 cromosomi, che unendosi a quelli paterni daranno luogo ad un individuo con 47 cromosomi.

cellula germinale femminile: 46  -  23 + 1 =  24

cellula germinale maschile:    46  -  23       =  23

 

Tale anomalia aumenta di frequenza con l'aumentare dell'età materna, ma può presentarsi, con frequenze più basse, a qualsiasi età.

Tant'è che, paradossalmente, il maggior numero di bambini Down nasce da donne giovani:

sia perchè sono  le donne giovani che danno il maggior contributo al numero di nascite e sia perchè si preoccupano meno di fare accertamenti finalizzati a evidenziare eventuali patologie cromosomiche, tranquillizzate dalla giovane età.

 

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