Nascita

Il cariotipo. Cosa sono i cromosomi


Nella diagnosi prenatale l’obiettivo fondamentale è la valutazione  dell’assetto cromosomico fetale mediante l’esame del cariotipo,  al fine di evidenziare la presenza di eventuali patologie cromosomiche.

Tale esame viene effettuato attraverso la raccolta, la messa in coltura e lo studio delle cellule fetali presenti nel liquido amniotico o nei villi coriali.

I cromosomi sono strutture a forma di bastoncino contenute nel nucleo di ogni cellula e costituite da DNA (acido desossiribonucleico) che contiene tutte le informazioni necessarie a determinare l’aspetto oltre che le funzioni di un organismo.

Il DNA, nel suo contesto, riconosce delle sub-unità chiamate geni che rappresentano l’elemento strutturale ereditario più semplice.

In realtà il DNA è contenuto nei nuclei delle cellule in maniera “disordinata”, come un filo di lana aggrovigliato. Solo nella fase di duplicazione cellulare il filo aggrovigliato comincia a districarsi, ad ordinarsi e dividersi in 46 segmenti chiamati cromosomi.

Il lavoro del citogenetista è quello di mettere le cellule in coltura, aspettare che si dividano, bloccare la duplicazione in quel momento preciso, riconoscere i singoli cromosomi ed ordinarli fino ad ottenere il CARIOTIPO.

Immagine-cr

Tutte le cellule dell'organismo umano contengono 46 cromosomi, divisi in due coppie di 23 cromosomi simili (omologhi). I due cromosomi che costituiscono la coppia di cromosomi omologhi derivano uno dal padre e uno dalla madre.

Può accadere che nel corso delle complesse operazioni che costituiscono la meiosi si determini un errore: si determineranno, allora, le patologie cromosomiche.

Questo spiega anche perché tali patologie sono spesso imprevedibili e non dipendono dalla esistenza di condizioni predisponenti nei genitori, ma si verificano “de novo” nell’embrione, al momento della sua formazione.

Si capisce anche perché le patologie cromosomiche aumentano di frequenza con l’aumentare dell’età materna: il meccanismo della meiosi, infatti, andrà incontro ad errori tanto più frequentemente, quanto più le cellule geminali (gli ovociti) sono stati esposti, nel corso degli anni, ad eventi ed agenti potenzialmente dannosi.

La donna , infatti nasce con un patrimonio di cellule germinali definito (circa 400.000) che “consuma” ad ogni ciclo ovario mensile, e che è sempre lo stesso, non rinnovabile, fino alla menopausa che sopraggiunge quando, appunto, sono esauriti tutti i follicoli che si avevano a disposizione.

 

Se, ad esempio, nel corso della meiosi non avviene la corretta separazione di una coppia di cromosomi, che prelude alla formazione di una cellula geminale matura, in una delle due cellule figlie ci sarà un cromosoma in più.

Tale eventualità costituisce la modalità con cui, per esempio, si determina la Sindrome di Down in cui in ogni cellula dell’organismo (o solo in alcune di esse in caso di mosaicimo) ci sono tre cromosomi  21 anziché due.

Ma esistono tante altre altre tipologie di alterazioni cromosomiche.

Anziché un cromosoma in più, può esserci un cromosoma in meno (monosomia). Può mancare un segmento di cromosoma (delezione). Un tratto di un cromosoma può essere attaccato ad un altro cromosoma (traslocazione) ecc…

 

Si ricorre in genere all’esempio della sindrome di Down perché è la più conosciuta delle patologie cromosomiche. E’ la più conosciuta perché tra di esse è la più frequente. E’ la più frequente perché è la meno grave e consente al feto di giungere al momento della nascita, in buone condizioni e con maggior probabilità di quanto non si verifichi con altre patologie cromosomiche. Consente inoltre di continuare una vita anche con ottimi livelli di integrazione.

Ricorrere quasi invariabilmente alla sindrome di Down come esempio, ha generato, però, un equivoco che trapela spesso dalle domande che le coppie fanno in corso di colloquio per amniocentesi: “potremo sapere solo se è Down?”; o anche dal sentimento di rassegnazione con cui rinunciano ad effettuare l’amniocentesi affermando: “preferisco non farla, dal momento che con l’amniocentesi si saprà solamente se il bambino è Down”.

In realtà l’esame dei cromosomi consente di sapere molto di più. Permette di controllare il numero dei cromosomi, la morfologia e l’integrità di ognuno di essi, consentendo di escludere o diagnosticare pressoché tutte le patologie cromosomiche. Ad esclusione di alterazioni così piccole da non essere rilevabili con le comuni tecniche di osservazione e di indagine citogenetica:

L’esame del cariotipo è gravato da una possibilità di errore diagnostico

 

Per far si che, con l’unione delle due cellule germinali maschile e femminile (spermatozoo e ovocita) si formi una cellula con normale corredo cromosomico (46 cromosomi) è necessario che spermatozoo e ovocita dimezzino, prima del loro incontro, il loro patrimonio genetico. Infatti le cellule gonadiche mature sono le uniche a possedere solo 23 cromosomi.

 

Singoli cromosomi e non più coppie.

L’ovocita avra 22 autosomi ed 1 solo cromosoma sessuale che è invariabilmente X. Lo spermatozoo, ha 22 autosomi ed un solo cromosoma sessuale che può essere o X o Y.

Se lo spermatozoo che feconderà l’ovocita contiene il cromosoma sessuale Y darà luogo ad un maschio;

se invece contiene il cromosoma sessuale X darà luogo ad una femmina.

Il meccanismo che porta al dimezzamento del patrimonio genetico delle cellule germinali si chiama meiosi.

meiosi_immag

In realtà il DNA è contenuto nei nuclei delle cellule in maniera “disordinata”, come un filo di lana aggrovigliato. Solo nella fase di duplicazione cellulare il filo aggrovigliato comincia a districarsi, ad ordinarsi e dividersi in 46 segmenti chiamati cromosomi.

Il lavoro del citogenetista è quello di mettere le cellule in coltura, aspettare che si dividano, bloccare la duplicazione in quel momento preciso, riconoscere i singoli cromosomi ed ordinarli fino ad ottenere il CARIOTIPO.

Aggiungi commento

Codice di sicurezza
Aggiorna